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S306480202<Pre 医中誌>

アンジェルマン症候群様の表現型を呈する患者を対象としたターゲットシーケンス解析(Targeted sequencing for patients with Angelman syndrome-like phenotype)(英語)(会議録)

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2018132168

小児科におけるペランパネルの使用経験(会議録)

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2018132080

オートファジー関連疾患Vici症候群におけるてんかんの臨床的検討(会議録)

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2018123095

重篤な呼吸停止を繰り返した1q44欠失症候群の女児例(会議録/症例報告)

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2018008621

脳室周囲異所性灰白質と結合組織症状を示したFLNA遺伝子変異の女児例(会議録/症例報告)

    MedicalOnline
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2018008303

MAGEL2変異症候群はPrader-Willi症候群より重度の表現型を呈する新規インプリンティング疾患である(会議録)

    MedicalOnline
7

2018008302

Vici症候群の臨床的および分子遺伝学的検討(会議録)

    MedicalOnline
8

2018008290

デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心拍変動の特性(第二報)(会議録)

    MedicalOnline
 
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