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S426540030<Pre 医中誌>

点頭てんかんに成長発達遅滞を伴ったcardio-facio-cutaneous症候群の女児(会議録)

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S306481115<Pre 医中誌>

大阪母子医療センターにおける先天性難聴の遺伝学的診断と遺伝カウンセリング(会議録)

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S306481114<Pre 医中誌>

パリビズマブ投与によるダウン症候群乳幼児のRSウイルス感染予防効果 多施設共同研究(会議録)

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S306480662<Pre 医中誌>

表現型に差異を認めたX染色体優性Conradi-Hunermann型点状軟骨異形成症の母子例(会議録)

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S306480200<Pre 医中誌>

RASopathiesに対する網羅的遺伝子解析(会議録)

6

S306480199<Pre 医中誌>

日本人稀少疾患患者文献データ由来の病的バリアントデータベースの構築と展望(会議録)

7

S306480198<Pre 医中誌>

未診断疾患プロジェクトにおける国内外連携と展望(会議録)

8

S131601490<Pre 医中誌>

CDC42異常症の原因となる遺伝子変異がアクチンダイナミクスに及ぼす影響について(会議録)

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2018132080

オートファジー関連疾患Vici症候群におけるてんかんの臨床的検討(会議録)

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2018132079

MECP2重複症候群に伴うてんかんの検討(会議録)

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2018075513

Down症候群をもつ乳児とその家族に対する集団外来の取り組み(原著論文)

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    CiNii
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2018075154

白子眼底を呈し遺伝子検査によりAngelman症候群と診断された1例(会議録/症例報告)

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2018031386

CSPP1変異によるJoubert syndrome 本邦第1例目(原著論文/症例報告)

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    CiNii MedicalOnline J-STAGE
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2018008718

ケトン食療法を早期開始し発達経過良好のグルコーストランスポーター1欠損症の1例(会議録/症例報告)

    MedicalOnline
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2018008618

ZC4H2遺伝子変異が認められた知的障害を伴う先天性多発性関節拘縮症の一家系(会議録/症例報告)

    MedicalOnline
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2018008542

PLK4遺伝子の新規の複合ヘテロ接合変異は小脳症と網脈絡膜症を引き起こす(Novel compound heterozygous variants in PLK4 cause microcephaly and chorioretinopathy)(英語)(会議録/症例報告)

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2018008535

けいれん重積発作を繰り返すKIF1A遺伝子変異の1女児例(会議録/症例報告)

    MedicalOnline
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2018008301

知的障害と巨大血小板性血小板減少症を呈しCDC42遺伝子異常を有する新規疾患(会議録)

    MedicalOnline
19

2018008292

網羅的ゲノム解析により発達障害患者に認められたde novo遺伝子変異(会議録)

    MedicalOnline
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2018008276

日本人ダウン症者に対する既存認知機能評価スケールの適切性の確認と認知機能プロファイルについて 観察研究試験からの報告(会議録)

    MedicalOnline
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2018008155

Dysmorphologyからみた小児神経疾患 基本から新規に同定された症候群まで(会議録)

  • Author:岡本 伸彦(大阪府立母子保健総合医療センター 遺伝診療科)
  • Source: 脳と発達 (0029-0831)49巻Suppl. Page S247(2017.05)
    MedicalOnline
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2018001215

急性白血病が疑われたモザイク型21トリソミーのTAMの一例(会議録/症例報告)

 
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